基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司（Foundation Medicine）和紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）在本月宣布結(jié)成伙伴關(guān)系，共同努力將基因組學(xué)推向臨床，將分子信息轉(zhuǎn)化到個(gè)體化腫瘤治療中。
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司是一家將全面的癌癥基因組分析帶到常規(guī)臨床治療的分子信息公司，在2012年6月，該公司推出了第一款面向臨床醫(yī)生的產(chǎn)品——FoundationOne™分析。該產(chǎn)品利用下一代測序技術(shù)對來自常規(guī)腫瘤樣本的癌癥相關(guān)基因進(jìn)行分析。所提交的分析結(jié)果報(bào)告將檢測到的突變與潛在的相關(guān)治療方案及臨床試驗(yàn)進(jìn)行了關(guān)聯(lián)。
據(jù)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司表示，這項(xiàng)檢測定價(jià)5800美元，提供全面詳實(shí)的實(shí)體瘤基因組分析，并出具一份簡要報(bào)告幫助醫(yī)生根據(jù)患者的癌癥特征選擇針對性的藥物，或者最適于患者的臨床試驗(yàn)。目前已經(jīng)有超過1000名醫(yī)生以及15家癌癥藥物研發(fā)公司正在使用這項(xiàng)檢測。
這家公司激起了投資者的極大熱情。在今年1月份的B輪融資中，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司獲得了1350萬美元的投資，投資者包括比爾·蓋茨，投資Facebook的俄羅斯富豪Yuri Milner等人。
這1350萬美元的融資加上在2012年9月融到的4250萬美元，B輪融資共計(jì)達(dá)到5600萬美元。自2009年公司成立以來獲得的總投資金額達(dá)到了1億美元。目前，投資過基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司的財(cái)團(tuán)有三石風(fēng)險(xiǎn)投資公司（Third Rock Ventures）、谷歌風(fēng)投（google ventures）、KPCB風(fēng)險(xiǎn)投資公司（Kleiner Perkins Caufield &Byers）、羅氏創(chuàng)業(yè)基金（Roche Venture Fund）、美國實(shí)驗(yàn)室公司（LabCorp）等。
這些投資者所看中的，可能是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司在癌癥基因組學(xué)上的巨大進(jìn)步，這種方法在基因組信息與臨床應(yīng)用之間搭建了一座橋梁。
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司表示，由于對不同腫瘤類型的的分子亞型了解的越來越多，對于醫(yī)生來說要利用最新的診斷工具來指導(dǎo)治療癌癥患者變得越來越具挑戰(zhàn)。隨著越來越多的針對不同分子亞型的靶向療法獲得批準(zhǔn)，用于確定患者亞型的測試的數(shù)量也在增加，也因此對常規(guī)臨床取樣得到的少量腫瘤組織的消耗也非?？?。
盡管腫瘤學(xué)家可以通過網(wǎng)絡(luò)（例如訪問My Cancer Genome網(wǎng)站）來尋找與患者突變匹配的藥物療法，但是海量的信息以及對這些信息進(jìn)行解讀依然是令人生畏。My Cancer Genome網(wǎng)站（www.mycancergenome.org）成立于2年前，該網(wǎng)站列出了各種不同的癌癥類型，以及針對不同的癌癥哪些藥物療法有效，哪些無效。其中大多數(shù)的藥物還處于臨床試驗(yàn)階段，少數(shù)已經(jīng)獲得美國FDA的批準(zhǔn)。
腫瘤學(xué)家們對于這種挑戰(zhàn)也表示認(rèn)同。美國田納西州范德堡大學(xué)（Vanderbilt University）的William Pao教授在一次接受紐約時(shí)報(bào)的采訪時(shí)表示，“基因和突變的數(shù)量那么多，人腦沒法記住全部的變換”。
現(xiàn)在有一些檢測可對腫瘤的單個(gè)或多個(gè)基因異常進(jìn)行分析。雅培實(shí)驗(yàn)室與輝瑞合作開發(fā)的一項(xiàng)檢測可以檢測出與間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因相關(guān)的肺癌患者。
輝瑞公司的抗癌藥物XALKORI（crizotinib）作為一種ALK及ROS1抑制劑，能夠在短短4年內(nèi)獲得FDA的批準(zhǔn)用于治療某些非小細(xì)胞肺癌，很大部分原因是因?yàn)檩x瑞可以利用所開發(fā)的檢測方法篩選出最適合使用該藥的患者。
越來越多的遺傳學(xué)與癌癥信息表明，相同藥物在不同患者身上的效果并不相同。但是，一次性對每個(gè)患者的每一個(gè)遺傳異常進(jìn)行檢測將是一件費(fèi)時(shí)費(fèi)力且代價(jià)昂貴的事情。像基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司的平臺(tái)的一個(gè)好處就是它可以同時(shí)完成這項(xiàng)工作。
與其他的遺傳序列分析提供商所提供的檢測不同之處在于，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司的檢測并非去尋找特定的癌癥標(biāo)記，而是對經(jīng)常在癌癥中發(fā)生的236個(gè)相關(guān)基因的重排或改變進(jìn)行分析。根據(jù)現(xiàn)有的科學(xué)與臨床文獻(xiàn)，這些基因在人類癌細(xì)胞中發(fā)生了改變。通過分析整個(gè)基因組，并向醫(yī)生提交一份報(bào)告，告知其在患者的腫瘤中哪些是正常的哪些是異常的，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司的這種檢測有望為個(gè)體化用藥提供新的見解。
