以下就是麥肯錫列舉的顛覆性技術(shù)及其潛在的經(jīng)濟影響程度（含消費者盈余在內(nèi)，即消費者并未支付的因創(chuàng)新而獲得的價值），當然，這種影響評估只是粗略的，不會像 GDP 數(shù)字那么具體。
到 2025 年的影響力：
經(jīng)濟：0.7—1.6 萬億美元
生活：通過快速疾病診斷、新藥物等延長及改善 75% 的生命
主要技術(shù)包括：先進 DNA 序列技術(shù) ；DNA 綜合技術(shù)；大數(shù)據(jù)及先進分析。
下一代基因組學中，尤為重要的是下一代測序技術(shù)、基因診斷以及基于遺傳數(shù)據(jù)的個體化醫(yī)療。其中，下一代測序技術(shù)將產(chǎn)生高通量遺傳數(shù)據(jù)，研究人員將這些海量的遺傳數(shù)據(jù)與疾病進行關(guān)聯(lián)（GWAS分析），從而提供疾病診斷和個體化醫(yī)療的靶向分子。
下一代基因組測序技術(shù)的3大產(chǎn)品
下一代基因組測序以單分子實時為特點，在納米孔介質(zhì)的基礎上通過記錄PH值、熒光和電流的改變，進而測出特定片段的堿基序列。目前，上市和待上市的下一代測序儀從技術(shù)特點上分為3個，它們是Life Technologies公司的Ion Torrent、Pacific Bioscience公司的PacBio RS和Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔測序儀。
Life Technologies公司的Ion Torrent
其核心技術(shù)是使用半導體技術(shù)在化學和數(shù)字信息之間建立直接的聯(lián)系。在半導體芯片的微孔中固定DNA鏈，隨后依次摻入ACGT。隨著每個堿基的摻入，釋放出氫離子，在它們穿過每個孔底部時能被檢測到，通過對H+ 的檢測，實時判讀堿基。
Ion Torrent 半導體測序芯片的每個微孔里微球表面含有大約100 萬個DNA 分子拷貝。測序時一個個核苷酸分子連續(xù)流過芯片微孔。如果核苷酸與特定微孔中的DNA 分子互補，則該核苷酸被合成到DNA 分子中，并且釋放氫離子，該孔溶液的PH 發(fā)生變化。離子傳感器檢測到PH 變化后，即刻便從化學信息轉(zhuǎn)變?yōu)閿?shù)字電子信息。如果DNA 鏈含有兩個相同的堿基，則記錄電壓信號是雙倍的。
如果堿基不匹配，則無氫離子釋放，也就沒有電壓信號的變化。這種方法屬于直接檢測DNA 的合成，因少了CCD 掃描，熒光激發(fā)等環(huán)節(jié)，幾秒鐘就可檢測合成插入的堿基，大大縮短了運行時間。
Pacific Bioscience公司的PacBio RS
該測序儀的工作原理是，將基因組的DNA斷開成許多很小的片段，這些小DNA片段制成溶液后滴入測序儀內(nèi)的金屬薄片上，金屬薄片中分布著3000個納米級小孔，這些納米孔的直徑不到70納米，被滴入薄片上后，小DNA片段會分散到不同的納米孔中。每個納米孔中涂有一種特殊的酶——DNA聚合酶，DNA聚合酶 的特性是，能夠沿著DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)游動，在游動的過程中將DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)打開，分成兩個片段，也可為某個DNA單鏈找到對應的片段，重新組合 在一起，科學家將DNA聚合酶的作用形象地比喻成衣服的拉鏈，可開可合。
測序儀就是利用DNA聚合酶來“竊取人類的自然本性”的。一旦 DNA片段在納米孔中分散完畢，向聚合酶分子滴入經(jīng)過特殊處理的核苷酸溶液，謎底就會被揭開。核苷酸溶液中的每個核苷酸都用磷光染色劑做過標記，金屬薄片 的底部也有一個縮微版光譜儀，一旦DNA片段中有核苷酸與之配對，標記物就會發(fā)出特定顏色的光，縮微版光譜儀就能檢測并記錄下這些閃光，測序儀從而記錄下 每個DNA片段中的堿基對順序。當閃光記錄完之后，結(jié)果會輸入計算機中，計算機破譯出所有的DNA片段結(jié)果，并重新“組裝”，讓基因組恢復原樣。
Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔測序儀
該測序儀有望在2013年上市，其工作原理是，單條DNA鏈將穿過蛋白孔，而第二種蛋白質(zhì)將控制穿過的速度。隨著堿基穿過納米孔，它們改變了電流，帶來特定的堿基組合。在理想的情況下，人們會看到每個堿基的典型模式，但目前的儀器將產(chǎn)生堿基三聯(lián)體特有的模式，還需要通過計算機去卷積。
Oxford Nanopore Technologies公司在2012基因組生物學技術(shù)進展年會（AGBT）上宣布推出第一款商業(yè)化的納米孔測序儀，引起了科學界的極大關(guān)注。納米孔測序的讀長很長，大約在幾十kb，甚至100 kb；錯誤率目前介于1%至4%，且是隨機錯誤，而不是聚集在讀取的兩端；數(shù)據(jù)可實時讀取；通量很高（GridION有望在一天內(nèi)以30倍覆蓋度測序人類基因組）；起始DNA在測序過程中不被破壞；以及樣品制備簡單又便宜。
具有突破意義的基因診斷
在最近召開的美國癌癥研究學會(AACR)上，Mizuho Securities機構(gòu)的分析師指出，基因診斷明顯是腫瘤學的重要組成部分，即便大多數(shù)與會人士認為短期內(nèi)分子診斷不能取代現(xiàn)存的診斷法，但是腫瘤基因組測序這一領域仍讓多數(shù)人持樂觀態(tài)度。報告提到了，更好的生物標記分子和診斷法被迫切需要。
研究人員和臨床醫(yī)生利用測序技術(shù)，以及基因組學、蛋白質(zhì)組學和代謝組學方法去識別生物標記分子，促使其應用于遺傳診斷、藥物研發(fā)和臨床藥物測試的患者分類。
目前在分子診斷領域，最吸引眼球的新聞莫過于好萊塢女星兼導演安吉麗娜•朱莉因攜帶PCA缺陷基因而切除乳腺。她向《紐約時報》透露，因攜帶了母親（因癌癥去世）的癌癥高?；?，所以不得不接受雙乳乳腺切除預防乳癌手術(shù)治療。這一PCA1缺陷基因讓她患上乳癌幾率高達87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風險，手術(shù)已經(jīng)在4月27日全部完成。
這一事件讓“個人基因診斷”成為熱門詞匯。復旦大學生命科學院遺傳學研究所副教授朱煥章接受采訪時稱：“基因檢測的科學性是確定的，這也是未來的一個發(fā)展方向，將主要往個體化治療、個體化診斷方向發(fā)展。每個人的情況都不一樣，根據(jù)基因檢測出個體的問題，就能有針對性地從根本上找出解決方案。”
個體化醫(yī)療前景值得期待
基因組時代已經(jīng)到來，從基因組學角度實現(xiàn)傳統(tǒng)醫(yī)學的轉(zhuǎn)化，通過分析基因組便可根據(jù)遺傳信息掌握以前被稱為“體質(zhì)”的、由基因決定的個體特點，從而讓個體化醫(yī)學用于疾病預防和治療的不同階段。
美國貝勒人類基因組測序中心和有關(guān)機構(gòu)聯(lián)合發(fā)布一份報告稱，貝勒大學醫(yī)學院的研究人員及專家通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進行對比分析，找到了引起這對雙胞胎患有多巴反應性肌張力障礙疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠?qū)λ麄兊牟“Y進行針對性的治療，并取得了良好的效果。貝勒人類基因組測序中心主任Richard Gibbs博士說：“我們有能力利用全基因組測序造?；颊?，這是一個巨大的進步。”
另一個將基因組測序應用于個體化醫(yī)療的幸運兒是，患有白血病的華盛頓大學研究癌癥的博士盧卡斯•沃特曼罹，在他病情惡化時，華盛頓大學里26臺基因測序儀器中的一臺，以及一臺超級計算機，為沃特曼晝夜不停地運行。奇跡真的發(fā)生了！研究者們找到了元兇：一個正?；騀LT3表達 過于活躍，刺激了沃特曼癌細胞的快速生長增殖。更令人欣慰的是，他們找到了一種可能抑制問題基因表達的新藥，這種新藥之前只被批準用于治療晚期腎癌。沃特曼成了第一個用這種藥治療白血病的病人。
基因組測序在個體化醫(yī)療成功運用的案例還是少數(shù)，已故的蘋果公司前掌門人喬布斯當初對胰腺癌束手無策時，就曾聯(lián)系醫(yī)生進行過基因組測序和分析，不惜花費10萬美元希望通過基因組測序找到胰島細胞瘤的致病基因，從而實現(xiàn)個體化醫(yī)療。據(jù)喬布斯傳記的作者艾薩克森透露，喬布斯本人也曾對此抱以巨大期望，他稱自己要么是最早擊敗癌癥的人之一，要么屬于最后一批死于癌癥的人。
