乳腺癌歷史上的關(guān)鍵時刻之一出現(xiàn)在1974年，當時，第一夫人貝蒂·福特(Betty Ford)公開談及自己的乳房切除手術(shù)，揭開了乳腺癌的隱秘面紗，開啟了認識這一疾病的新時代。
40年后的今天，另一位知名女性、演員安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)再次讓公眾的注意力集中到了乳腺癌上，但這次，她傳達了一個更勇敢的訊息：面臨基因風險的女性應該覺得自己有權(quán)切除乳腺，以此預防乳腺癌。安吉麗娜·朱莉周二透露，因為自己攜帶著一種致癌突變，她已經(jīng)接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。
“她是個大名鼎鼎的人物，而且我覺得，考慮到她的知名度，以及她知名人物兼漂亮女演員的雙重身份引來的關(guān)注，這將對女性產(chǎn)生重大影響，”醫(yī)學史學家、《乳腺癌的戰(zhàn)爭》(The Breast Cancer Wars)一書的作者巴倫·H·勒納(Barron H. Lerner)說。
乳腺癌專家和倡導人士對安吉麗娜·朱莉探究可行選擇并作出明智決定的做法表示稱贊，稱這可能會促使一些有明顯乳腺癌家族病史的女性去接受基因檢測。
不過，一些醫(yī)生也表示了擔憂，怕安吉麗娜·朱莉的這一舉動被其他一些女性錯誤地解讀，助長接受非必要乳腺切除術(shù)的趨勢，從醫(yī)學角度而言，許多早期乳腺癌患者是不用接受乳腺切除術(shù)的。近年來，醫(yī)生已經(jīng)報稱，預防性的乳腺切除術(shù)實際上很普遍，很多女性只有一側(cè)乳房患癌，但卻決定同時切除健康的乳房，盡管她們并沒有攜帶會增加她們患病風險的基因突變，健康乳房患癌的幾率也非常低。
安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》的一篇觀點文章中寫道，她的BRCA1基因突變檢測呈陽性，這使她患乳腺癌和卵巢癌的風險非常高。她的母親同癌癥抗爭了近10年，最后在56歲時去世。不過，她沒有具體說她母親患的是哪一種癌癥。在進行了基因方面的咨詢后，她決定切除雙側(cè)乳腺，并接受乳房再造手術(shù)。
37歲的安吉麗娜·朱莉是在加利福尼亞州比弗利山的粉蓮花乳科中心(Pink Lotus Breast Center)接受治療的，這家診所是克里斯蒂·芬克(Kristi Funk)博士2009年開設的。根據(jù)診所網(wǎng)站的介紹，芬克曾是洛杉磯西達賽奈醫(yī)院(Cedars- Sinai)乳科中心患者教育的負責人。
安吉麗娜·朱莉的情況很罕見。據(jù)估計，在美國白人女性中，BRCA1和另外一種名為BRCA2的基因發(fā)生突變導致的乳腺癌病例只占總數(shù)的5%至10%，導致的卵巢癌病例只占10%至15%。在其他人種和族群中也發(fā)現(xiàn)了這兩種基因突變，但尚不清楚它們的普遍程度。
紐約紀念斯隆-凱特琳癌癥中心(Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)臨床遺傳學負責人肯尼斯·奧菲特(Kenneth Offit)博士說，被發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA突變的女性中，大約30%的人會選擇接受預防性的乳腺切除術(shù)。那些看到過家族成員因乳腺癌而早逝的人最有可能選擇接受手術(shù)。
“必須說明的是，BRCA突變是一種風險很高的特殊情況，”紀念斯隆-凱特琳癌癥中心乳科負責人莫妮卡·莫洛(Monica Morrow)博士說。她表示，對發(fā)病幾率很高的女性而言，接受預防性的乳腺切除手術(shù)是明智的，但只有很少的女性屬于這種情況。
未攜帶突變的女性接受雙乳腺切除手術(shù)的趨勢讓女性健康倡導者很沮喪。上世紀七、八十年代的研究證明，對許多患者而言，乳房病灶切除手術(shù)和乳房切除手術(shù)一樣安全，這些研究結(jié)果曾被認為是女性的勝利。
即使這樣，對乳腺切除手術(shù)的需求仍在增加。莫洛博士稱，她經(jīng)常試圖說服患者不要進行手術(shù)，但卻徒勞無功。一些人把自己罹患或復發(fā)癌癥的風險想得遠遠高于實際情況。其他一些人則認為，如果切除雙乳并進行重造，她們的乳房會更勻稱。
安吉麗娜·朱莉的決定突顯了攜帶BRCA突變的女性面臨的痛苦困境。
暢銷書《蘇珊·洛夫醫(yī)生的乳房護理書》(Dr. Susan Love’s Breast Book)的作者、乳房外科醫(yī)生蘇珊·洛夫(Susan Love)稱，“她的情況比較特殊，你完全可以理解她為什么這么做。但是我希望人們能意識到，我們真的沒有預防乳腺癌的好方法。如果非得通過切除健康的身體部分來預防疾病，想起來都很殘忍。”
攜帶BRCA變異基因的女性最終罹患乳腺癌的平均幾率約為65%，而大部分女性患此病的風險僅為12%左右。對一些攜帶變異基因的人來說，這個幾率可能更高；朱莉?qū)懙?，她患該病的幾率估計?7%。
由于BRCA變異比較少見，而且檢查費用較高，約為3000美元（約合1.84萬元人民幣），所以并不推薦大多數(shù)女性去做這種檢查。
但是，對于那些確實攜帶變異的乳腺癌患者，了解自己的情況將能幫助她們選擇進一步治療的方案，比如是否要切除未染病的乳房或是摘除卵巢。
需要考慮接受檢查的女性包括那些不到50歲就患上乳腺癌的人；那些同時有乳腺癌和卵巢癌家族病史的人；以及很多近親都患有乳腺癌的人，特別是在50歲之前就發(fā)病的?；加新殉舶┑呐远紤摽紤]去做檢查，患有乳腺癌或卵巢癌的猶太女性也是一樣?；加腥橄侔┑哪行约捌浼彝コ蓡T也應該咨詢這種疾病遺傳的可能性。
由于變異基因攜帶者的乳腺癌發(fā)病率很高，醫(yī)生經(jīng)常建議這類女性采取預防措施，切除乳腺和卵巢。賓夕法尼亞大學(University of Pennsylvania)乳腺癌和卵巢癌基因?qū)W專家蘇珊·M·多姆切克(Susan M. Domchek)稱，一般來說，可以等到生完孩子后再切除卵巢，這是安全的，但這種手術(shù)必須在40歲以前做。多姆切克還是主要研究BRCA變異的巴瑟爾研究中心(Basser Research Center)的執(zhí)行主任。目前并沒有檢測卵巢癌的可靠方法，大多數(shù)病例都是在病程較晚的時候才查出來的，到那個時候，這種病就比較難治，而且更容易致命。
安吉麗娜·朱莉稱，她自己患上卵巢癌的幾率是50%。她寫道，“我先從乳房開始，因為我患乳腺癌的幾率比卵巢癌高，而且這個手術(shù)更復雜。”
多姆切克稱，切除乳腺并不是唯一的選擇。一些攜帶BRCA變異基因的女性本來選擇一年做一次可以密切觀察的鉬靶檢查和核磁共振成像掃描，如今則在震驚之下改為每六個月就做一次檢查或者是掃描。這些檢查可以提供盡早發(fā)現(xiàn)癌癥的機會。
對一些女性來說，某些藥物可以降低患乳腺癌的風險，效果但卻比不上預防性的切除手術(shù)。
此外，攜帶變異基因的女性仍有可能避免將該基因遺傳給下一代，方法是體外受精，并對胚胎進行BRCA基因過濾。之后，只將不攜帶變異基因的胚胎植入體內(nèi)。
安吉麗娜·朱莉大名鼎鼎，還是六個孩子的母親，作為影星又飾演過武藝高強的考古學家羅拉·克勞福特(Lara Croft)等堅強女性，這些事實都可能會讓她的決定產(chǎn)生很大的影響力。
對于基因風險不高的女性進行雙乳切除手術(shù)的趨勢，位于休斯頓的MD安德森癌癥中心(M. D. Anderson Cancer Center)的外科醫(yī)師伊莎貝爾·貝德羅西安(Isabelle Bedrosian)一直表示反對。然而，她希望安吉麗娜·朱莉的決定能讓女性關(guān)注遺傳咨詢的價值，并在充分了解情況之后作出決定。
貝德羅西安稱，“我認為這件事有一個很重要的正面作用，也就是女性可能會因此更加關(guān)注自己的家族病史。我們需要保持謹慎，因為單一的訊息并不適用于所有的人。安吉麗娜的情況十分特殊。人們不應該急于宣稱，‘我也應該像她那樣做’，因為你的情況可能和她不同。”
