我們很少注意到脾臟，直到其缺失所引發(fā)的疾病才會讓我們提高警惕，如果兒童在出生時缺少脾臟，當其受到致命性細菌感染時我們才會意識到脾臟的重要性。近日來自洛克菲勒的圣吉爾斯實驗室的研究者通過研究鑒別出了引發(fā)這種罕見障礙的缺陷基因，相關(guān)研究成果刊登于國際雜志Science上。這項研究或可幫助研究者開發(fā)出新型的診斷技術(shù)，并且發(fā)現(xiàn)這種缺陷基因在蛋白質(zhì)生產(chǎn)機器中所扮演的重要作用。
醫(yī)學上俗稱的“孤立先天性無脾”（ICA）在醫(yī)學文獻中報道的案例中少于100例，研究者在這項研究中表示，其發(fā)現(xiàn)了引發(fā)ICA的特殊基因，通過對ICA病人的研究，研究者從北美、南美、歐洲以及非洲23個家庭中發(fā)現(xiàn)了38個受ICA影響的個體。
研究者對這些家庭中的23個個體進行外顯子組的測序（外顯子組即為基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的DNA），通過分析研究者獲得了超過4200個可能的效應基因，隨后研究者假設，相比正常的外顯子組來說，引發(fā)疾病的基因在ICA外顯子組上突變的頻率會高一些，研究者將23個ICA家族的外顯子組序列與來自卡薩諾瓦實驗室的508名病人的外顯子組序列進行比較，通過統(tǒng)計算法分析，研究者發(fā)現(xiàn)了一個非常重要的基因：BPSA，其在細胞的蛋白質(zhì)合成核糖體中可以編碼一種特殊的蛋白質(zhì)。
演技組合Bolze說，我們的研究結(jié)果非常讓人欣慰，表明了至少有50%的病人攜帶有基因BPSA的突變，而且每一個缺少脾臟的個體都攜帶有該基因的突變。核糖體出了在脾臟中不存在之外，在我們每一個人其它的機體器官中都存在，當然當前的研究結(jié)果也提出了很多問題，這就為我們繼續(xù)深入研究來理解BPSA蛋白質(zhì)的角色以及人類器官發(fā)育過程中核糖體的角色提供了一些線索。
