今年，全國腫瘤登記中心發(fā)布了《2012中國腫瘤登記年報》，其中數(shù)據(jù)披露，我國近20年來癌癥呈現(xiàn)年輕化及發(fā)病率和死亡率“三線”走高的趨勢，每年新發(fā)腫瘤病例估計約為312萬例，平均每天8550人，全國每分鐘有6人被診斷為惡性腫瘤，20年來，傳統(tǒng)的“三板斧”統(tǒng)一治療模式讓癌癥患者的生存率并沒有得到明顯的改善，不同癌癥種類患者的個體化治療目前被更多專家所重視，癌癥患者如何個體化治療？
在6月1日舉行的21世紀病理學論壇上，中山大學腫瘤防治中心院長助理錢朝南教授表示，具體來講，就是根據(jù)每個個體對某一疾病的易感性或?qū)δ骋恢委熓侄蔚姆磻煌瑒澐殖刹煌膩喨?，對這些易感人群采取適當?shù)念A防或治療性干預措施，將會使他們獲益，從而也為不能獲益的個體免去不必要的治療費用和不良反應，而這些都需以病理診斷為基礎(chǔ)。
分子診斷的引入讓患者個體化治療成現(xiàn)實
如何將組織學形態(tài)與分子生物學有機結(jié)合起來，以更好地滿足癌癥個體化治療的需求，是21世紀病理學最重要的發(fā)展趨勢。中山大學腫瘤防治中心病理科主任云徑平教授、分子診斷科主任邵建永教授紛紛表示，分子病理經(jīng)過近幾年的發(fā)展，在早期篩查、輔助診斷、靶向篩選、化療預測、預后分析上面起到了至關(guān)重要的作用。
早期篩查
對于最近極為火熱的美國影星安吉麗娜•朱莉便是通過基因檢測分析，發(fā)現(xiàn)PCA1基因突變， 而她母親正是因為乳腺癌去世，經(jīng)過評估安吉麗娜•朱莉患乳腺癌的幾率為87%，最終選擇了預防性的雙乳腺切除手術(shù)，將乳腺癌罹患風險降至5%。
邵建永教授表示，雖然安吉麗娜•朱莉采取切除來預防比較極端，但是從側(cè)面也反映出，分子診斷能夠提早幫助患者發(fā)現(xiàn)是否存在癌癥易感基因，除乳腺癌的PCA1、2外，像結(jié)直腸癌、白血病也能通過基因檢測提早發(fā)現(xiàn)突變基因。據(jù)悉，中山大學腫瘤防治中心體檢中心將在6月1日將HPV檢測納入防癌體檢范圍，并在8月份納入乳腺癌的PCA1、2基因檢測。
輔助診斷
53歲的李某，腕部長出腫物，雖然形態(tài)學考慮惡性間葉源性腫瘤，傾向于滑膜肉瘤，但兩個單位免疫組化結(jié)果不一致，對是否有上皮分化成分界定不清，經(jīng)滑膜肉瘤診斷性指標SS18基因斷裂檢測后確診為滑膜肉瘤。
云徑平教授說道：“對于病理科、腫瘤科，軟組織腫瘤、淋巴瘤因分類繁多，形態(tài)負責，往往成為診斷的難點，需要多層次、采用多種技術(shù)、從不同層面、多個學科的共同解決診斷問題，以進行后續(xù)的標準治療。”
靶向藥物篩選
靶向藥物以其效果明顯、毒副反應小，進幾年在部分人群中已取得顯著療效。既然是靶向藥物，它是針對某一特定靶點即某個基因起作用；既然提及是“部分人群”，也就是這一基因有重要特征的人群，所以需要一個篩選，哪些人需要或可以使用這一類藥物。例如，聞名于世的乳腺癌HER2基因檢測及肺癌EGFR基因突變檢測等。
40歲的王某被診斷為肺癌，臨床分期為3A期，2009年手術(shù)，EGFR基因突變檢測結(jié)果為野生型。一年后腫瘤轉(zhuǎn)移，2線標準化療無效；考慮EGFR基因突變，又予以3線藥物特羅凱治療，仍無效；2012年2月檢測發(fā)現(xiàn)ALK基因斷裂，入組克唑替尼（針對ALK的靶向藥物）3期臨床試驗，治療2個月后病情部分緩解，8個月后病情終于穩(wěn)定?？梢娀诜肿訖z測篩選的靶向藥物應用為患者提供了正確的治療方案，不僅改善了生活質(zhì)量，同時延長了寶貴生命。
化療預測，預后判斷
化療的耐藥問題及毒性反應都很復雜，如何尋找一個預測化療敏感指標，以指導臨床合理用藥，以成為醫(yī)生們研究的熱。此外預后判斷是腫瘤腫瘤診療過程中的一個重要部分，利用具明確診斷意義的指標為患者提示疾病風險分層，有利于對腫瘤患者疾病轉(zhuǎn)歸的掌握，也是對其人文關(guān)懷的一部分。
