兩個罕見基因突變揭示腸癌新發(fā)現(xiàn)
時間：2012-12-26 10:53:39 來源：三濟生物 點擊：
有的家族有腸癌史，比如祖輩中可能祖父母患了腸癌，父輩中叔伯也有被診斷為腸癌的，同輩中甚至也不乏患有腸癌的。很明顯，這樣的家族有些“不對勁”。
最近英國科學家的一項最近研究發(fā)現(xiàn)了兩個罕見的基因突變。
研究發(fā)現(xiàn)，這兩個基因通常是由父親或是母親傳遞給后代，這樣罹患相關(guān)癌癥的幾率較那些沒有攜帶基因突變的家族而言，風險大大提高。
這項研究對20位具有家族腸癌史的的20人的DNA進行了分析。參與這項實驗的一位叫Joe Wiegand的志愿者在28歲的時候被診斷出患有腸癌。他的大部分結(jié)腸已經(jīng)被切除。
“新發(fā)現(xiàn)的兩個遺傳錯誤非常罕見，但是一旦攜帶則患腸癌風險會非常高。”
Ian Tomlinson教授表示，從短期來看，這些研究發(fā)現(xiàn)可以用來篩查具有腸癌高風險的人群，可用來在癌癥高發(fā)家族中篩查哪些人具有高風險以及需要進一步的定期篩查。
他也表示，非常確信在將來會有特定的療法用于克服這些突變。
該研究被評論為近年來有關(guān)腸癌基因研究領(lǐng)域最重要的發(fā)現(xiàn)。
英國癌癥研究院的Julie Sharp博士表示，這些研究意味著醫(yī)生們可以利用這一發(fā)現(xiàn)幫助那些具有腸癌疾病史的家庭預防癌癥發(fā)生，或者是提早對腸癌做出診斷從而挽救更多人的生命。
